一、PGT 是什么？不同类型决定它能查什么

“PGT” 指胚胎植入前遗传学检测，包括：

• PGT-A：检查胚胎染色体是否正常。

• PGT-M：检测胚胎是否携带单基因遗传病。

想了解两者区别，可阅读  《PGT-A vs PGT-M：两者区别与适用人群》。

二、PGT-A 能查什么？（染色体层面）

PGT-A 的核心是检查胚胎是否存在染色体数目或结构异常，可检测：

• 是否为正常染色体数目（46 条）

• 是否存在三体（如唐氏综合症 21 三体）

• 是否存在缺失、重复、易位等结构异常

染色体异常是导致胚胎无法着床、反复移植失败的重要原因（参考反复 IVF 失败原因）。

三、PGT-M 能查什么？（单基因遗传病）

PGT-M 用于检测是否携带特定的致病基因，例如：

• 地中海贫血（高发）

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）

• 囊性纤维化（CF）

• 亨廷顿舞蹈症

详细内容可参考 《PGT-M 如何阻断家族遗传病？》            

四、PGT 不能查什么？（最容易被误解）

PGT 不是“全基因组检测”，因此无法检测：

• 自闭症风险

• 智力高低、性格、未来行为

• 先天性心脏病（大多数属于多因素疾病）

• 未来癌症风险（与环境因素相关较大）

• 无法全面预测胎儿所有疾病

换句话说：PGT 能减少高风险，但不能保证“完美宝宝”。

五、为什么做了 PGT 仍可能移植失败？

因为胚胎着床不仅受遗传因素影响，还与：

• 子宫内膜容受性

• 激素水平

• 免疫环境

• 生活方式与压力

更多可参考 《反复 IVF 失败可能的原因》            。

常见问题（FAQ）

Q1：PGT 能保证宝宝健康吗？

PGT 只能降低重大遗传疾病的风险，不能保证完全健康。

Q2：PGT 会伤害胚胎吗？

现代活检技术风险极低，胚胎通常能正常继续发育。

Q3：PGT 是否人人需要做？

并非所有 IVF 家庭都需要进行 PGT，只建议高风险或特定人群使用。