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携带地中海贫血或家族遗传病?安维纳(ANVINO)详解 PGT-M 技术如何阻断遗传

2025-12-03 18:52:01

优生优育 · Genetic Health

携带地中海贫血或家族遗传病?安维纳(ANVINO)详解 PGT-M 技术如何阻断遗传

如果夫妻一方或双方携带致病基因(如地中海贫血、耳聋、血友病),自然受孕往往面临着巨大的“赌博”风险。安维纳 (ANVINO) 联合海外顶级实验室,利用 PGT-M 技术为您改写家族命运。

一、什么是 PGT-M?它与 PGT-A 有何不同?

很多人听过“三代试管”,但通常指的是 PGT-A。对于有特定遗传病史的家庭,您需要的是更高级的 PGT-M (单基因病检测)

技术类型检测目标适用人群
PGT-A
(常见)
筛查 23 对染色体的数目是否正确(如排查唐氏综合征)。高龄、反复流产、做试管选性别的家庭。
PGT-M
(进阶)
定向寻找并剔除特定的致病基因突变点地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症(SMA)等携带者。
PGT-SR
(特殊)
筛查染色体结构异常(平衡易位/倒位)。染色体平衡易位携带者。

二、安维纳 (ANVINO) 遗传病阻断流程

PGT-M 是试管婴儿中技术要求最高的环节,需要“私人定制”。安维纳的操作流程如下:

第 1 步:基因探针制作 (Probe Setup)

这是最关键的一步。 夫妻双方(有时需携带患病大宝或父母的血样)需提供血液样本。实验室遗传学家会根据您的基因突变点,耗时 4-8 周专门设计一套专属的“探测器(探针)”。

第 2 步:促排与养囊

在格鲁吉亚或哈萨克斯坦启动促排周期。为了获得足够的胚胎进行筛选(因为携带者产生的健康胚胎比例本来就低),我们建议目标是获得 8-10 个囊胚

第 3 步:双重筛查与移植

我们会先用 PGT-M 剔除携带致病基因的胚胎,再用 PGT-A 筛查染色体是否正常。双重过关的胚胎才是“完全健康”的种子,移植后将彻底阻断该疾病在家族中的传递。

三、我们可以阻断哪些疾病?

目前,ANVINO 合作实验室可检测超过 400 种 单基因遗传病,常见的包括:

  • 血液系统: α-地中海贫血、β-地中海贫血、血友病;

  • 神经肌肉系统: 脊髓性肌萎缩症 (SMA)、进行性肌营养不良;

  • 其他: 多囊肾、先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。

*注:如果您不确定自己的疾病是否可阻断,请联系安维纳顾问发送您的基因检测报告进行免费评估。

常见问题 (FAQ)

Q1:做 PGT-M 需要多少钱?

PGT-M 涉及个性化探针制作,费用比普通三代试管高。通常需要额外增加 3,000 - 5,000 美金(取决于疾病复杂度和胚胎数量)。

Q2:我必须去海外才能做 PGT-M 吗?

国内医院也可以做,但通常需要极其严格的证明文件(如必须证明是大病且会致死致残),排队周期长,且无法同时进行性别选择。在海外,我们可以在阻断疾病的同时,满足您对宝宝性别的期待。

Q3:探针制作需要本人去国外吗?

不需要。安维纳可以协助您在国内采集血样(或口腔拭子),直接邮寄至海外实验室进行探针制作。您只需在促排进周时出国即可。

不确定自己的基因报告怎么看?

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