遗传检测知识
PGT 检测流程全攻略:从取卵、活检到报告解读,一次讲清楚
2025-12-12 18:51:26
遗传学检测知识 · PGT
PGT 检测流程全攻略:从取卵、活检到报告解读
PGT-A 与 PGT-M 都需要经过严格的胚胎实验室流程。本篇完整呈现每一步的医学逻辑,帮助你在做 PGT 前就能清楚“胚胎是如何被检测的”。
一、PGT 检测全流程概览(适用于 PGT-A 与 PGT-M)
无论是 PGT-A(染色体筛查)还是 PGT-M(遗传病筛查),流程均包含以下五大阶段:
① 促排与取卵
② 胚胎受精与培养至囊胚(Day 5–6)
③ 胚胎活检(取出 5–10 个滋养层细胞)
④ 遗传学实验室检测(分析 A 或 M 项目)
⑤ 医生报告解读与移植方案制定
若不熟悉前期流程,可先阅读 《促排 + 取卵流程详解》。
二、步骤一:促排 + 取卵(获取胚胎前的关键步骤)
整个 PGT 的开始,来自一次标准的试管周期:
每日促排注射(8–12 天)
多次 B 超监测卵泡成长
取卵手术(10–15 分钟)
若对促排风险有疑虑,可参考 《反复 IVF 失败可能的原因》。
三、步骤二:胚胎受精与囊胚培养(Day 1 → Day 5)
胚胎通常经历以下过程:
Day 1:受精成功(2PN)
Day 3:8 细胞期
Day 5–6:形成囊胚(可进行活检)
若家庭选择 PGT-A 或 PGT-M,这是进入检测阶段的基础。
四、步骤三:胚胎活检(整个检测的核心步骤)
活检会从囊胚的滋养层组织取出约 5–10 个细胞,不会伤害内细胞团(未来发育成宝宝的部分)。
活检的关键优势:
风险极低,技术成熟
胚胎随即冷冻保存
细胞样本送到遗传学实验室分析
五、步骤四:遗传学实验室检测(PGT-A ≠ PGT-M)
① 如果是 PGT-A(染色体筛查),实验室会检测:
胚胎是否为正常 46 条染色体
是否存在三体(如唐氏)
是否存在染色体结构异常
若想了解 PGT-A 作用,可阅读 《什么是 PGT-A?》。
② 如果是 PGT-M(单基因遗传病),实验室会:
建立家族专属探针(定制)
检测胚胎是否携带已知致病基因
筛查是否为健康/携带者/患病
相关内容可参考 PGT-M 如何阻断家族遗传病?》
六、步骤五:报告解读 — 医生如何判断可移植胚胎?
报告通常会标注:
胚胎编号
检测结果:正常 / 异常 / 不确定
PGT-M:是否携带致病基因
PGT-A:染色体拷贝数是否正常
当多个胚胎可用时,医生会依照 PGT-A 成功率策略 制定移植优先顺序。
常见问题(FAQ)
Q1:PGT 检测会伤害胚胎吗?
现代活检技术风险极低,大部分胚胎可继续正常发育。
Q2:PGT 结果多久能出来?
PGT-A 通常 7–14 天,PGT-M 因需定制探针,需 3–6 周。
Q3:做了 PGT 就一定能成功吗?
PGT 能提升成功率,但着床仍受子宫、激素与免疫等因素影响。

